תיאור מקרה 14.09.2021

תיאור מקרה: מחלת עמילואידוזיס ללא שרשראות קלות בדם

תיאור מקרה של חולה עמילואידוזיס AL שהתייצג עם משקעים בכבד ובמוח העצם, ללא רמה מוגברת של שרשראות קלות בסרום

עמילואידוזיס של הכבד. הדמיה

עמילואידוזיס של שרשראות קלות (AL) היא הפרעה בתאי פלזמה שבה מתרחשת שקיעת שרשראות קלות של אימונוגלובולינים ברקמות שונות, מה שמוביל לתפקוד לקוי ונזק לאיברים. על פי רוב, עמילואידוזיס מסוג AL מופיעה כמחלה מערכתית הפוגעת במספר איברים, ולמרבית החולים יש רמה גבוהה של שרשראות קלות חופשיות בסרום. עם זאת, ההתייצגות של עמילואידוזיס AL עשויה להיות בעלת שונות נרחבת.

בתיאור מקרה שפורסם בכתב העת American Journal of Case Reports פרסמו רופאים מארה"ב מקרה ייחודי, במטרה להעלות את המודעות להתייצגויות לא טיפוסיות של עמילואידוזיס AL, וכך להקל על אבחון מהיר יותר אשר יש בו כדי למנוע נזק נוסף לאיברים באמצעות טיפול מתאים.

המטופל המתואר סבל מעמילואידוזיס AL עם משקע עמילואידי המוגבל לכבד ולמח העצם, ללא עלייה משמעותית ברמת השרשראות הקלות בסרום.

החולה התייצג בתחילה עם המטומה ספונטנית בכבד, ובהמשך התברר כי הוא סובל מעמילואידוזיס של הכבד, עם תאי פלזמה חד שבטיים במח העצם וזיהוי של חלבון חד שבטי בבדיקת אלקטרופורזה.

המטופל טופל באמצעות ציקלופוספמיד+ולקייד+דקסמתזון, נוגדן דרטומומאב הפועל כנגד CD38 , והשתלת תאי גזע אוטולוגיים, מה שהביא לתגובה המטולוגית וכן לתגובה באיברים המעורבים.

לסיכום, עמילואידוזיס AL יכול להופיע עם פגיעה באיברי קצה, המוגבלת לאיברים מבודדים, ועשויה להופיע ללא העלייה הצפויה בשרשראות הקלות בסרום. חולים בעלי מאפיינים מסוג זה עשויים ליהנות מטיפול מתאים, כולל כימותרפיה מסורתית, דרטומומאב והשתלת תאי גזע.

מאחר שכיום ישנם טיפולים יעילים וזמינים לעמילואידוזיס AL, לאבחון מהיר יש פוטנציאל להגביל את הנזק לאיברי הקצה ולשפר את התוצאים של המטופל.

מקור:

Rybinski, B et al. American Journal of Case Reports. 2021 Aug 23;22:e933241.doi: 10.12659/AJCR.933241

נושאים קשורים:  עמילואידוזיס,  מחלה מבודדת,  דרטמומאב,  תיאור מקרה,  מחקרים
תגובות
 
אנונימי/ת
01.10.2021, 21:29

1

05.10.2021, 04:17

test

אנונימי/ת
17.10.2021, 10:39

סיפור מעניין עם תוצאה יוצאת מן הכלל. כל הכבוד