קביעת סוג הסרטן ומיקומו הראשוני חשובים בקביעת הטיפול המתאים ביותר עבור חולי סרטן. חולים עם גידולים ללא מקור ראשוני ידוע לאחר בחינת תאי הגרורות הינם בעלי פרוגנוזה עגומה לרוב. החוקרים בחנו את הפוטנציאל והמגבלות של שימוש במידע על שינויים גנטיים הנלקח מ-DNA הגידול על מנת לזהות סוגי גידולים.

החוקרים השתמשו ב-DNA גידולי שרוצף באמצעות ה-cBioPortal for Cancer Genomics החוקרים בחנו הימצאות או היעדר שינויים גנטיים ב-6,640 דגימות סרטן מ-28 גידולים שונים. לטובת בחינה זו בוצע שימוש בשלוש טכניקות "למידת מכונה" -מכונת וקטור תמיכה ליניארי עם בחירת מאפיינים רקורסיביים, רגרסיה לוגיסטית מתוקננת L1- ו-forest אקראי על מנת לבחור תת-קבוצה קטנה של שינויים גנטיים אשר הינם אינפורמטיביים ביותר עבור ניבוי סוג הסרטן. לאחר מכן, החוקרים העריכו את יכולת הניבוי של מודלים אלו באופן השוואתי.

החוקרים מצאו שמכונת וקטור התמיכה הליניארי היה מודל הניבוי הטוב ביותר העושה שימוש בשינויים גנטיים. באמצעות שימוש ב-100 גנים סומטיים בלבד עם מוטציות נקודתיות עבור ניבוי, החוקרים השיגו דיוק של %49.4±0.4 (רווח בר-סמך 95%).

בנוסף, החוקרים זיהו עלייה ניכרת בדיוק כאשר שינויים במספר העותקים נכללו כגורמים מנבאים. כאשר בוצע שילוב של מוטציות סומטיות נקודתיות עם שינויים במספר עותקים, חמישים גנים הספיקו על מנת לספק דיוק של 77.7±0.3%.

מסקנת החוקרים היא כי כלי אבחוני כללי לסרטן העושה שימוש במוטציות סומטיות נקודתיות או שינויים במספר עותקים בלבד אינו מספק עבור אבחנה בין טווח רחב של סוגי גידולים. שילוב של שני גורמים אלו משפר בצורה משמעותית את הדיוק.

מקור:

Soh. K.P. et al. (2017) Genome Medicine. 9, 104

 

נושאים קשורים:  מחקרים,  סרטנים גרורתיים,  מקור לא ידוע,  מוטציות סומטיות,  כלי ניבוי,  שינויים במספר עותקים