סרטן השד 16.04.2015

הסוג והמיקום המדוייקים של מוטציות בגנים BRCA1, ו BRCA2 משפיעים על רמת הסיכון לחלות בסרטן השד ובסרטן השחלות

במחקר רטרוספקטיבי נמצאו בגנים BRCA1, ו BRCA2 איזורים שמוטציות בהם מעלות את הסיכון ללקות בסרטן השד או בסרטן השחלות בעשרות אחוזים

הקשר בין מוטציות בגנים BRCA1 ו BRCA2 ובין סרטן השד וסרטן השחלות ידוע מזה כבר ומהווה מרכיב מכריע בהחלטותיהן של נשים לעבור ניתוחים מניעתיים. במחקר חדש שפורסם בכתב העת Journal of the American Medical Association בדקו חוקרים באוניברסיטת פנסילבניה בארה"ב, חוקרים ממרכז המחקר אינסרם בצרפת, מכון המחקר הרפואי של קווינסלנד באוסטרליה ואוניברסיטת קיימברידג' באנגליה את מגוון המוטציות שנמצאו בגנים האלה בניסיון להגיע להערכת סיכון מדוייקת יותר עבור מוטציות ספציפיות.

החוקרים בחנו את רשומותיהן של 19,581 נשים שנמצאו נשאיות של מוטציות בגן BRCA1 ושל 11,900 נשים נשאיות של מוטציות בגן BRCA2 מ55 מרכזים ב33 מדינות, בין השנים 1937-2011.

מבין הנשאיות של מוטציות בגן BRCA1, 9052 נשים (52%) אובחנו עם סרטן השד, 2317 (12%) עם סרטן השחלות ו1041 (5%), עם שניהם. 37% מבין הנשים לא אובחנו עם סרטן כלל בטווח השנים שנבדקו.

מבין הנשאיות של מוטציות בגן BRCA2, 6180 נשים (46%) אובחנו עם סרטן השד, 682 (6%) עם סרטן השחלות ו272 (2%), עם שניהם. 40% מבין הנשים לא אובחנו עם סרטן כלל בטווח השנים שנבדקו.

הבדיקה איתרה 3 צבירים גנטיים עם קשר חזק לסרטן השד (Breast Cancer Cluster Regions [BCCR]) בגן BRCA1 : C179-C505, C4328-C4945, C5261-C5563, וצביר גנטי עם קשר חזק לסרטן השחלות (Ovarian Cancer Cluster Region [OCCR]) : C1380-C4062.
הבדיקה איתרה מספר צבירים גנטיים עם קשר חזק לסרטן השד [BCCR] בגן BRCA2:C1-C596, C4328-C4945, C772-C1806, C7394-C8904 ושלושה צבירים גנטיים עם קשר חזק לסרטן השחלות [OCCR] : C3249-C5681 , C6645-C7471, CCC5946delT.

נמצא כי מוטציות בכל אחד משני הגנים המקצרות את אורך החלבון מעלות את הסיכון ללקות בסרטן השד או בסרטן השחלות ומורידות את הגיל הממוצע לאבחנה של סרטן השד.

לאור הממצאים קובעים החוקרים כי רמות הסיכון לסרטן השד וסרטן השחלות משתנות בהתאם לסוג ומיקום המוטציה בגנים BRCA1 ו BRCA2, וכי, בתלות באימות נוסף של ממצאים אלה, לנתונים יש השפעה על הערכת הסיכונים וההחלטות הניתוחיות של נשים נשאיות.

מקור:

 Timothy R. Rebbeck; Nandita Mitra; Fei Wan; Olga M. Sinilnikova; Sue Healey; Lesley McGuffog; Sylvie Mazoyer; Georgia Chenevix-Trench; Douglas F. Easton; Antonis C. Antoniou; Katherine L. Nathanson; and the CIMBA Consortium. Association of Type and Location of BRCA1 and BRCA2 Mutations With Risk of Breast and Ovarian Cancer. JAMA. 2015 Apr 7;313(13):1347-61. doi: 10.1001/jama.2014.5985.

http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=2214084#Methods

ערכה: ד"ר שירי דיסקין

נושאים קשורים:  סרטן השד,  BRCA1,  BRCA2,  ניתוחים מניעתיים,  הערכות סיכונים,  מחקרים,  סרטן שחלות
תגובות