חדשות 29.04.2015

חוקרים בארה"ב איתרו מוטציה גנטית המובילה להתפתחות לוקמיה מסוג ALL

לדברי החוקרים, המוטציה היא בגן ETV6 ומתפתחת לאחר הלידה; "ילדים הנושאים את המוטציה נולדים עם 'גן שבור'", דיווח החוקר הראשי מאוניברסיטת קולורדו

ד-נ-א וכרומוזומים (איור: אילוסטרציה)
ד-נ-א וכרומוזומים (איור: אילוסטרציה)

מחקר שבוצע במכון לחקר הסרטן באוניברסיטת קולורדו בארה"ב ושפורסם בסוף השבוע ב-Nature Genetics , מתאר מוטציה גנטית תורשתית שהתגלתה רק עתה, כגורם להופעת מחלת לוקמיה חריפה (ALL - Acute lymphoblastic Leukemia).

המוטציה היא בגן ETV6. עורכי המחקר הדגישו, כי מדובר במוטציה דומה מאוד לזו שבגן BRCA, המצביעה על נשים עם סיכון גבוה לפתח סרטני שד ושחלות.

עורכי המחקר הדגישו, כי מדובר במוטציה דומה מאוד לזו שבגן BRCA, המצביעה על נשים עם סיכון גבוה לפתח סרטני שד ושחלות

זיהוי המוטציה בגן ETV6 יאפשר לרופאים לחזות התפתחות עתידית של ALL, מה שיחייב להגביר מעקב וניטור של נשאי המוטציה בגן זה, וגם אולי לנקוט באסטרטגיות מניעה של המחלה.

מדי שנה מתגלים בארה"ב 30 אלף מקרים חדשים של חולי ALL – רובם ילדים בטווח הגילים שבין שנתיים ל-5 שנים.

"ילדים אלו נולדים עם 'גן שבור' והמצב הזה מוביל אותם ללוקמיה", הסביר הרופא פרופסור כריס פורטר, מהמחלקה לרפואת ילדים בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת קולורדו, שהיה החוקר הראשי בעבודה זאת. המחקר החל עם איתורה של משפחה שבה נמצא שיעור גבוה של חולי ALL.

הגן שנמצא מעורב בהתפתחות תאי הדם של הילוד. המוטציות אינן מוצגות בגנום בעת הלידה, אבל מתפתחות לאחר מכן. החוקרים ציינו כי המוטציה בגן ETV6 נעזרת במוטציות נוספות שגורמות ל-ALL. אבל עתה ברור כי המוטציה מציבה את החולה, מיד לאחר שנולד, צעד אחד קרוב יותר, בהשוואה לאחרים, לפתח ALL .

מחקר המשך בנושא זה יתמקד במידת השכיחות של המוטציה שהתגלתה.

לדיווח על המחקר לחצו כאן

נושאים קשורים:  חדשות,  לוקמיה,  ALL,  Acute lymphoblastic Leukemia,  מוטציה,  ETV6,  גנטיקה,  BRCA
מאמרים נוספים שיעניינו אותך
תגובות